每年2月最后一天是國際罕見病日。今年的2月29日是第17個國際罕見病日。近日，中山市博愛醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生表示，面對罕見病并非束手無策，早期篩查與診斷，是預(yù)防和治療罕見病的關(guān)鍵。

“早期篩查與診斷，成為了預(yù)防和治療罕見病的關(guān)鍵。”市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任王德剛介紹。

“健康備孕的夫婦，更應(yīng)在專業(yè)指導(dǎo)下接受染色體遺傳檢查和遺傳病攜帶者篩查?！蓖醯聞偙硎?，這不僅是對自己負(fù)責(zé)，更是對未來孩子的負(fù)責(zé)。通過檢測遺傳病致病基因，可以識別出那些攜帶致病突變但外表正常的個體，從而判斷夫妻雙方是否攜帶相同的單基因隱性遺傳病或X連鎖疾病的致病基因，從而預(yù)測生育遺傳病患兒的風(fēng)險，并采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

新生兒基因篩查同樣不容忽視。王德剛介紹，在孩子出生后，通過采集幾滴足跟血進(jìn)行基因測序，可以預(yù)測一些常見單基因遺傳病的患病風(fēng)險。“即使孩子尚未出現(xiàn)臨床癥狀，我們也能及時獲得關(guān)鍵信息，進(jìn)入早期診斷和干預(yù)階段。隨著篩查技術(shù)的不斷完善和篩查人群覆蓋面的擴(kuò)大，新生兒基因篩查有望為罕見病的診治帶來新的突破。”     

記者 王帆 通訊員 何金釗

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